«Per salvare la vista» – Di Nadia Clementi

Siglato a Roma lo scorso 6 ottobre il protocollo tra gli americani della National Eye Institute (NEI) e la cooperativa di Bolzano MAGI-Euregio

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La MAGI-EUREGIO di Bolzano, che abbiamo già ampiamente conosciuto nei precedenti articoli, è tra le pochissime organizzazioni in Europa (e per alcune patologie l'unica in Italia) a disporre di un laboratorio per la diagnosi di malattie genetiche e rare ad alta specializzazione nel settore, delle quali fa parte la retinite pigmentosa (RP).
Una malattia o meglio un gruppo di malattie dell’occhio di origine ereditaria che causano lesioni progressive alle cellule nervose della retina che inviano il segnale visivo al cervello, provocando una sempre maggiore diminuzione della vista fino alla cecità.
 
La retinite pigmentosa colpisce circa tre persone su 10 mila, provocando poco più di 150 mila malati in Europa, quindi rientra nella definizione di malattia rara (l’Agenzia Europea per il Farmaco definisce rara una malattia che interessa non più di 5 persone su 10 mila). Attualmente non esistono cure: in un documento del 2013 l'EMA (Agenzia Europea per i Medicinali) ha designato il ricombinante umano del Fattore di Crescita Nervosa (rhNGF) come farmaco orfano, ossia un medicinale che potrebbe essere efficace nel trattamento di questa malattia, ma che non viene prodotto o immesso sul mercato a causa di una domanda insufficiente a coprire i costi di produzione.
È inoltre riportato che attualmente per la retinite pigmentosa vengono erogati solo trattamenti generali di supporto e la consulenza genetica per informare le coppie sul rischio di trasmissione ai figli.
 
Come abbiamo già detto in altre importanti interventi riguardanti le malattie genetiche e rare, la diagnosi precoce e la ricerca assumono aspetti fondamentali per il futuro di questi gravi pazienti.
Ed è proprio con lo scopo di aiutare in primis i malati ricercando cure adeguate che il genetista dr. Matteo Bertelli (Presidente dell'Istituto no profit MAGI) collabora in rete con il prof. Benedetto Falsini (Dirigente medico oculista presso il Policlinico Gemelli di Roma) e l’IRCCS Fondazione G. B. Bietti (Roma) specializzata per lo studio e la ricerca in Oftalmologia.
Ma l'importante rete di eccellenze cliniche medico-scientifiche nazionale, per rispondere al sempre più crescente bisogno di riposte riguardo lo studio delle malattie genetiche della retina, apre oggi le porte a realtà all'avanguardia come il National Eye Institute (NEI) associato al National Institutes of Health (NIH) di Bethesda, nel Maryland, Stati Uniti.
L'esclusiva collaborazione tra MAGI-EUREGIO, per alcune patologie tra i primi in Europa ed unico centro diagnostico in Italia e l'Istituto di ricerca statunitense NEI permetterà ai malati europei di intraprendere nuove cure con terapie genetiche sperimentali.
 
 

 
Noi tutti sappiamo quanto sia fondamentale che la medicina e la scienza continuino a progredire, è con questa premessa che martedì 6 ottobre a Roma, presso la Federazione Sanità in Vaticano è stato firmato il protocollo per «salvare la vista» tra gli americani della National Eye Institute (NEI) e la cooperativa di Bolzano MAGI-EUREGIO.
 

Prof. Giuseppe Maria Milanese, prof. Paul A. Sieving, dott. Matteo Bertelli.
 
Il dr. Matteo Bertelli, presidente della cooperativa di Bolzano, commenta il protocollo di collaborazione siglato con il prof. Paul A. Sieving, director del National Eye Institute (NEI) il polo di avanguardia mondiale nello studio e nella ricerca delle malattie genetiche della retina associato al National Institutes of Health (NIH) di Bethesda, nel Maryland, Stati Uniti:
 
«Questo protocollo di collaborazione è un fiore all’occhiello per la ricerca genetica nel nostro Paese oltre che grande motivo di orgoglio e di riconoscimento del lavoro che svolgiamo da anni.
«Avrà durata triennale e porrà la nostra cooperativa sociosanitaria di Bolzano come unica referente in Europa del National Eye Institute (NEI). Finora protocolli come questo sono stati siglati solo con laboratori negli Usa o in Canada.
«La MAGI-EUREGIO è il primo progetto di ricerca transfrontaliero frutto di una verifica approfondita e di una formazione continua che fa della cooperativa di Bolzano il presidio europeo del centro statunitense e si occuperà dell’indagine genetica dei pazienti che saranno presi in carico da tutta Europa. Una diagnosi precoce delle malattie genetiche è fondamentale per evitare la cecità.»
 

Dott. Matteo Bertelli, prof. Mario Stirpe, dott. Marco Lombardo, dott.ssa Lucia Ziccardi.
 
È stata raccolta anche la dichiarazione dello stesso prof. Paul A. Sieving (in Italia ospite al congresso «IX INTERNATIONAL MEETING, New Diagnostic and Therapeutic Frontiers in Ophthalmology», che l’IRCCS Fondazione G. B. Bietti ha organizzato come da tradizione ogni 4 anni e che si è tenuto a Roma durante i giorni 2 – 4 ottobre, 2015):
«Sono soddisfatto di questo accordo con MAGI-EUREGIO, perché lavoriamo per un obiettivo comune: sviluppare e diffondere la ricerca e la cura delle malattie della retina attraverso la genetica. Vogliamo che ricercatori e medici lavorino con i pazienti per ampliare le nostre conoscenze in un’ottica di collaborazione, e questo è un esempio di medicina che guarda al futuro.»
 

Dott.ssa Silvia Frezza, dott. Giancarlo Iarossi, prof. Benedetto Falsini, dott. Matteo Bertelli, prof. Paul A. Sieving, prof. Giuseppe Maria Milanese, dott.ssa Lucia Ziccardi.
 
L'accordo siglato tra MAGI e l'Istituto NEI è stato caratterizzato anche da un momento storico-artistico molto significativo, la presentazione al prof. Paul A. Sieving dell'opera dell'artista Renato Porretti, noto pittore Italiano morto giovane nel primo dopoguerra in quanto era affetto da un disturbo genetico non identificato caratterizzato da visione in bianco e nero e neuropatia periferica. 
Pare che i primi ad apprezzare il Porretti furono proprio gli Alti Ufficiali Americani sbarcati per la liberazione dell’Europa dai nazisti. Ed ancor oggi i parenti del pittore sono in contatto con alcuni collezionisti negli USA che riconoscono ed apprezzano l’artista per i suo singolare valore espressivo.
 

Opere di Renato Porretti.
 
Le particolarità delle opere del Maestro Porretti sono date dalle pennellate di grigio e nero con tecnica pittorica molto complessa, per cui le figure non sono visibili da vicino, ma rilevabili a una distanza di una decina di metri.
«L'interesse alla divulgazione scientifica unita all’arte - sottolinea il dott. Bertelli - è volta ad incoraggiare i genitori dei bambini malati di malattie genetiche che spesso sono spaventati nel ricevere la diagnosi e credono che il figlio non possa crescere ed affermarsi nella società.
«A tal proposito e per smentire questa credenza, si possono trovare utili consigli nel suo libro Personaggi illustri e malattie genetiche edito da Mattioli-1885. Il testo narra le storie di come molte persone sono riuscite ad affermarsi nella vita malgrado la malattia.»
 

 
Di questo prestigioso evento di collaborazione con la delegazione USA rimane nel cuore del dr. Bertelli il momento conviviale di festa condiviso durante la Cena di Gran Galà organizzata dal prof. Mario Stirpe, Presidente della Fondazione G. B. Bietti a chiusura dell'International meeting nella cornice storico - culturale del Museo Etrusco di Villa Giulia a Roma.
Presenti alla prestigiosa serata oltre agli ospiti del congresso anche i volti noti dell'aristocrazia romana fra cui il Principe e la Principessa Orsini, unici ancora viventi ad avere il titolo di Principi assieme ai Borghese e ai Colonna.
 
Nadia Clementi - n.clementi@ladigetto.it

  Per informazioni  
Dr. Matteo Bertelli Medico Genetista Presidente MAGI EUREGIO BOLZANO
MAGI Euregio S.c.s. - Via Maso della Pieve 60/A - Pfarrhofstraße 60/A - 39100 Bolzano/Bozen - Phone: +39 0471251477 - bertellimatteo@hotmail.com
 
National Eye Institute (NEI)
31 Center Drive MSC 2510, Bethesda, MD 20892-2510 - 2020@nei.nih.gov - www.nei.nih.gov
 
Fondazione G. B. Bietti per lo Studio e la Ricerca in Oftalmologia – ONLUS
IRCCS – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico sostenuta dalla Fondazione Roma - Via Livenza 3 - 00198 Roma (RO), info@fondazionebietti.it -www.fondazionebietti.it