Cura delle malformazioni vascolari – Di Nadia Clementi

Sinergia Humanitas Mater Domini e Magi Euregio: ne parliamo con il responsabile del Centro di malformazioni vascolari prof. Raul Ettore Mattassi

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L’Ospedale Humanitas Mater Domini con sede a Castellanza (VA) è una struttura sanitaria all'avanguardia, riconosciuta dal Ministero della Salute e dalla Regione Lombardia tra i centri di eccellenza a livello nazionale.
Offre attività di degenza, servizi di diagnosi e cura, ambulatori polispecialistici e Pronto Soccorso.
È possibile effettuare visite ed esami sia in convenzione con il Servizio Sanitario Nazionale che privatamente.
È stata la prima struttura ospedaliera italiana a ottenere la certificazione UNI EN ISO 9001:2000 (nota come Vision 2000) a garanzia dei percorsi di qualità e sicurezza portati avanti nella cura dei pazienti.
Dal 2007 l'istituto vanta l'accreditamento all'eccellenza da parte di Joint Commission International (JCI), il più importante ente internazionale per la certificazione della qualità delle strutture sanitarie.
Nel 2011 ha conquistato la certificazione OHSAS 18001-2001 (Sistema di Gestione per la Sicurezza e la Salute sui posti di lavoro).
L’Istituto fa parte del Gruppo Humanitas, uno dei principali operatori della sanità del nostro paese, presente in Italia (a Milano, Bergamo, Torino, Catania) con una rete di ospedali che si caratterizzano per qualità, sicurezza, ricerca, alta specializzazione, cultura medica diffusa e umanizzazione.
L'Ospedale Humanitas Mater Domini conta 182 posti letto e l’assistenza sanitaria è affidata a circa 470 persone tra medici, tecnici, infermieri e ausiliari. Il team di professionisti opera con energia e passione all'interno di un'organizzazione che mette al centro il paziente ed i suoi bisogni.
 
 

 
Humanitas Mater Domini è anche un centro di alta specializzazione per la cura di malformazioni vascolari congenite (ossia anomalie dei vasi presenti sin dalla nascita a volte non immediatamente riconoscibili) che crescono progressivamente nell’infanzia, permangono e di regola si aggravano nel corso dell’esistenza dell’individuo.
Abbiamo descritto queste patologie in un precedente servizio, disponibile tramite questo link.
È risaputo che le malformazioni vascolari rappresentano un grave handicap per i malati, ed essendo pochi i medici che si occupano di questi problemi i pazienti sono spesso costretti a lunghi pellegrinaggi in Italia e all’estero.
Oggi, grazie al contributo e alla professionalità del prof. Raul Mattassi Responsabile del Centro malformazioni vascolari, la clinica di Castellanza è diventata il punto di riferimento a livello nazionale per queste patologie e lo possiamo rilevare anche dalla lettura della seguente tabella.
 

 
Il nostro giornale rivolge particolare attenzione alla cura delle malattie rare-congenite, pertanto ci siamo recati presso l'ospedale Humanitas Mater Domini per farci raccontare direttamente dal prof. Raul Mattassi come avviene il percorso terapeutico di un paziente affetto da malformazioni vascolari.

Chi è il prof. Raul Ettore Mattassi  Il professor Ettore Raul Mattassi è nato a Buenos Aires nel 1948. Laureato in medicina nel 1973 a Milano, si è specializzato in Angiologia e Chirurgia Vascolare alla scuola del professor Edmondo Malan. Ha eseguito 4000 interventi chirurgici, molti su malformazioni vascolari. Nel 1986 ha organizzato a Garbagnate settimane di training diagnostico e chirurgico intensivo con i professori Stefan Belov, Wayne Yakes, Dirk Loose e Gesa Tasnadi. È autore di 4 monografie e di 170 pubblicazioni scientifiche sulle malformazioni vascolari. Attualmente ricopre la carica di Responsabile del Centro malformazioni vascolari presso Humanitas Mater Domini di Castellanza (VA).

Prof. Raul Mattassi, Lei si dedica da oltre trent'anni allo studio delle malattie vascolari congenite, ci spiega brevemente che cosa sono?
«Le malformazioni vascolari o angiodisplasie (definite anche angio dai pazienti) sono errori nel processo di formazione del sistema vascolare durante la vita fetale.
«Durante la formazione del bambino, infatti, nell’utero si vive una fase nella quale compare una rete di vasellini primitivi diffusa dappertutto.
«Normalmente, prima della nascita, questi piccoli vasi scompaiono spontaneamente e vengono sostituiti da quelli definitivi.
«Se in una zona del corpo questo processo non avviene, rimangono invece i capillari primitivi che, a differenza dei vasi normali, tendono lentamente a crescere nel tempo.
«Le malformazioni possono inoltre formarsi perché si presenta un errore nella definizione di grossi vasi (arterie o vene), a causa del quale questi possono essere alterati oppure mancare del tutto in un tratto più o meno esteso.»
 

 
Come si riconoscono le malformazioni vascolari?
«Le malformazioni vascolari non sono sempre riconoscibili perché inizialmente possono essere di dimensioni modeste e svilupparsi solo in seguito.
«Generalmente non sono trasmissibili ai figli, tranne in casi eccezionali. Si tratta di forme molto variabili che vanno da una piccola macchia rossa o bluastra sulla pelle, il cosiddetto angioma piano, fino a estese deformazioni del corpo.
«Possono localizzarsi ovunque e si manifestano come aree di vasi anomali che infiltrano i tessuti, provocando importanti gonfiori o dolori anche continui.
«Altre volte non appare nulla di evidente perché la malformazione è in profondità, ma i danni possono essere importanti fino a dare gravi deformità e handicap, come un’eccessiva crescita di un arto oppure fenomeni improvvisi di sanguinamento.»
 
Con quali sintomi?
«I sintomi sono forti dolori, deformità anche importanti, difetti di crescita di segmenti corporei come gli arti, emorragie ed altro. Una diagnosi corretta richiede una buona conoscenza del problema in quanto il medico deve sapere cosa cercare. L’esame clinico, da solo, non è quasi mai sufficiente a riconoscere la malformazione. Le anomalie cutanee, come i nevi (dette anche popolarmente voglie), colorazioni rosse o bluastre della cute, possono nascondere difetti molto più gravi in profondità, il cosiddetto effetto iceberg. In certi casi possono essere colpiti anche i muscoli, le ossa e persino i nervi.»
 

 
Quali esami sono necessari per riconoscere la patologia?
«La scelta degli esami adeguati è fondamentale per riconoscere la patologia. Utilissimi l’ecocolordoppler, la risonanza magnetica, l’angiografia, la flebografia.
«Ma non basta che questi esami vengano eseguiti in maniera standard: è necessario che il medico che li esegue conosca il problema e sappia cosa evidenziare.
«Purtroppo, essendo queste malattie rare, solo pochi medici hanno occasione di vedere un numero sufficiente di casi, ad eccezione di centri dedicati a questa patologia che però sono pochissimi.»
 
 
 
 
Quali sono oggi le terapie a disposizione del paziente affetto da malformazione vascolare?
«I progressi nella conoscenza di queste rare malattie hanno permesso di migliorare notevolmente le possibilità di cura.
«Oggi ci si può avvalere di moderne tecniche chirurgiche e di metodi poco invasivi, come il trattamento mediante iniezioni precise di liquidi che occludono i vasi utilizzando un sottile ago che, guidato dagli ultrasuoni, riesce a giungere con precisione in luoghi remoti.
«Altre possibilità le offre la tecnica delle chiusure dei vasi anomali mediante l’embolizzazione superselettiva, che consiste nell’arrivare alla zona ammalata, passando per le stesse arterie, con un sottile catetere attraverso il quale si rilasciano sostanze che chiudono i vasi.
«Un’ulteriore possibilità è offerta dal laser che elimina i vasi anomali grazie ad una sottile fibra che può essere spinta fino alla regione patologica.
«È ancora diffusa l’opinione che queste malattie siano incurabili, ma con il progresso nelle conoscenze e le migliori tecnologie molti pazienti possono anche guarire o migliorare la loro situazione.
«Migliori possibilità si delineano quando si è seguiti in un centro specializzato e da un’équipe multidisciplinare (chirurgo vascolare, radiologo e specialisti di settore quali il chirurgo plastico, l'ortopedico, l'otorinolaringoiatra, ecc.) che possono utilizzare tutte le metodiche disponibili.»
 
 
 
Il test genetico è importante per la diagnosi delle malformazioni vascolari?
«Certamente il test genetico ha contribuito a identificare la causa per la metà dei casi sporadici di malformazioni vascolari. Oggi stiamo collaborando con il laboratorio di genetica Magi Euregio di Bolzano che esamina sia i tessuti che il sangue dei nostri pazienti.»
 
Quali sono i percorsi di indagine che verranno attivati per tutti quei pazienti ancora senza una risposta adeguata sul fronte della causa della loro malformazione?
«Continueremo a studiare in sinergia tra specialisti i casi singolari dei nostri pazienti, al fine di contribuire a trovare nuove soluzioni per il futuro.
«Molti dei miei risultati sono oggi disponibili nella mia ultima pubblicazione: Hemangiomas and Vascular malformations.»
 

 
Al dottor Matteo Bertelli abbiamo chiesto con quale scopo nasce la sinergia tra Humanitas Mater Domini e Magi Euregio relativamente al tema delle malformazioni vascolari congenite e quali sono le ragioni dell'importanza dell'esame del test genetico in ambito clinico-diagnostico.
«Le malformazioni vascolari presentano una trasmissione autosomica dominante con espressività variabile e penetranza incompleta.
«In alcune famiglie, laddove i soggetti affetti presentano una notevole variabilità nei sintomi e nei segni clinici, è stata documentata un’ereditarietà paradominante; secondo questo modello, oltre alla mutazione ereditata in modo dominante, vi è la concomitante presenza di una mutazione somatica (nella sede della lesione vascolare) nel secondo allele del gene.
«La possibilità di caratterizzare le mutazioni geniche ereditarie responsabili (o corresponsabili in caso di eredità paradominante) delle anomalie vascolari di questi pazienti ha diverse implicazioni in ambito clinico, diagnostico e terapeutico.
«I test genetici per la diagnosi e cura delle malformazioni vascolari vengono adottati in vari centri clinici d’eccellenza per la cura di queste patologie in quanto vengono riconosciuti al test genetico i seguenti vantaggi:
 
• I test genetici permettono di realizzare una diagnosi più accurata e prospettano (in tali casi) una possibile terapia mirata (le terapie di nuova generazione si propongono di correggere i difetti genetici o ripristinare l’attività delle rispettive proteine difettose codificate);
• Nei casi in cui la mutazione è decisamente in linkage con la malattia in molteplici affetti nella medesima famiglia, si prospetta la possibilità di pianificare un test genetico di diagnosi prenatale a carico del materiale fetale per ricercare l’allele patogenetico. Questa metodologia oggi si traduce nella possibilità di programmare una diagnosi prenatale (mediante prelievo di villi coriali o liquido amniotico) e, nel tempo, anche la cosiddetta diagnosi genetica pre-impianto (una forma molto precoce di diagnosi prenatale in quanto può essere eseguita su gameti femminili o su embrioni umani che sono ottenuti in un programma di fecondazione in vitro, FIVET o ICSI).
 
«La rilevanza che riveste il test genetico nell’ambito delle anomalie vascolari è testimoniata dalla sezione Gene Reviews, una autorevole open science resources presso il sito web dell’NCBI; ad oggi, questa sezione riporta pagine ampiamente documentate in merito ai fenotipi Multiple Cutaneous and Mucosal Venous Malformations, RASA1-RelatedDisorders e Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia.
«In Europa differenti laboratori correntemente offrono il test diagnostico nell’ambito della diagnosi delle diverse anomalie vascolari, mediante l’analisi molecolare dei geni GLM (nel supporto alla diagnosi delle malformazioni glomovenose), TEK (nel supporto alla diagnosi delle malformazioni venose mucocutanee), RASA-1 (nel supporto alla diagnosi delle malformazioni capillari-malformazioni arterovenose), ACVLR1 ed ENG (nella caratterizzazione molecolare della telangiectasia emorragica ereditaria).
«I medesimi laboratori possono essere visualizzati attraverso il portale di Orphanet. Il nostro laboratorio è l’unico in Italia ad effettuare le analisi di tutti i geni coinvolti nelle forme mendeliane di malformazioni vascolari.
«La collaborazione tra Humanitas e MAGI EUREGIO fa comprendere l’importanza della rete multidisciplinare tra specialisti per far convergere su di sé diverse professionalità mediche al fine di garantire la migliore e più completa cura possibile al paziente.»
 
Nadia Clementi - n.clementi@tin.it

Cliccando l’immagine che segue si visiona il filmato riguardante la collaborazione tra Humanitas e Magi, realizzato da Giuseppe Aceto e Nadia Clementi, in collaborazione con la dottoressa Marta Galbiati dell'ufficio Stampa Clinica Humanitas Mater Domini.

 
 Informazioni  
Dott. Matteo Bertelli Presidente di MAGI EUREGIO – Soc. Coop. Soc.
Via Maso della Pieve 60/a, 39100 Bolzano (BZ) - Italy
Ph: +39 0471/251477 e-mail: bertellimatteo@hotmail.com

Altre informazioni tramite questo link.
 
Prof. Raul Mattassi
Responsabile Centro Angiodiplasie
Humanitas Mater Domini (Castellanza – VA)
Altre informazioni tramite questo link.
Cliccando l’immagine che segue si visiona l'intervista fatta da Rai 1 al Prof Mattassi.