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La «Malattia di Gaucher» – Di Nadia Clementi

13/10/2019

Ne parliamo con Fernanda Torquati, Presidente dell’Associazione Italiana Gaucher

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Tra le oltre 8 mila malattie rare oggi conosciute c’è quella nota come malattia di Gaucher.
Si tratta di una patologia da accumulo lisosomiale, di origine genetica, che deve il suo nome a Philippe Gaucher, lo studente di medicina francese che per primo la descrisse, nel 1882, poco prima di laurearsi.

Esistono tre tipologie di questa malattia: il Tipo 1, che non presenta interessamento di tipo neurologico, che è la più diffusa e dalla sintomatologia meno grave e si manifesta sia in età pediatrica che in quella adulta. Con la terapia adeguata la prognosi è buona, come pure la qualità della vita.
Il Tipo 2 è a decorso neurologico acuto. I sintomi compaiono a pochi mesi dalla nascita e progrediscono velocemente. Ha prognosi infausta, la terapia è inefficace e l’exitus avviene entro i 3 anni di vita.
Infine, il Tipo 3, è a decorso neurologico cronico. Il sistema nervoso è colpito ma il decorso è lento con sintomi variabili, più o meno gravi, più o meno progressivi. Terapia e prognosi dipendono dal grado di manifestazione della forma patologica.

Le persone affette dalla malattia di Gaucher (attualmente circa 5-6.000 al mondo) spesso presentano addome gonfio, a causa dell’ingrossamento della milza (splenomegalia).
Altri sintomi comuni sono: dolori alle ossa e alle articolazioni, sensazione di affaticamento, tendenza al sanguinamento e/o alla formazione di lividi.
Possono, inoltre, essere colpiti anche il fegato, i polmoni e il cervello.
Per questa patologia rara non c’è ancora una cura, ma esistono farmaci e trattamenti che possono contribuire a ridurre e/o eliminare alcuni sintomi già presenti.

Come ogni malattia rara le difficoltà che le persone affette devono affrontare, oltre al dolore, alle cure e al disagio nella vita di tutti i giorni, si aggiunge anche la difficoltà di diagnosi, la mancanza di una cura e il fatto che è poco conosciuta dai medici.
Dal 1992 l’AIG (Associazione Italiana Gaucher), difende i diritti delle persone che ne soffrono,
noi per saperne di più abbiamo contattato la Presidente Fernanda Torquati.

Evento Home Therapy a Roma con gli altri presidenti delle Associazioni di malati lisosomiali.

Storia di Sharon
Sharon, figlia di Laura Pastore, ha 9 anni e nel 2003 le è stata diagnosticata la malattia di Gaucher di tipo 3 con coinvolgimento neurologico.
Da allora fino a gennaio, ogni 15 giorni, si è recata in ospedale per la terapia salvavita.
Dal 2017 la madre ha fatto richiesta per ottenere la terapia in regime domiciliare.
Tuttavia, sino a novembre 2018, era stata spostata semplicemente in un distretto più vicino di 20 km a casa, precisamente a Oderzo.

Come si vede dalla foto, la terapia le veniva somministrata in una sala d’aspetto.

Tuttavia, chi soffre della malattia di Gaucher di tipo 3, come Sharon, necessita di luoghi poco caotici al fine di potersi concentrare per portare avanti il suo sviluppo di crescita formativa e personale anche durante i momenti di terapia.
Ora Sharon effettua la terapia a casa sua da gennaio, ma ha raggiunto questo obiettivo solo dopo

l’intervento dell’Associazione
Siamo stati costretti a mandare una lettera di reclamo ad alcune istituzioni per far ottenere alla bambina ciò che sarebbe un suo diritto.
Sharon adesso può fare i compiti in libertà prima di svolgere la terapia, il personale che l’assiste è ben preparato e con loro Laura ha potuto concordare gli orari migliori per le infusioni.
Come ci racconta la mamma, la bambina è più serena e tranquilla, ha meno mal di testa ed è meno stanca.
Purtroppo, la storia di Sharon non è diversa dalle tante segnalazioni che ci arrivano da parte dei pazienti che si affidano a noi.
In questo caso l’epilogo è stato positivo, ma non tutti hanno la tenacia, la forza e le possibilità di lottare come ha fatto Laura Pastore.

Signora Torquati, ci spiega meglio che cos’è la malattia di Gaucher?
«La malattia di Gaucher è una malattia ereditaria molto rara da accumulo lisosomiale.
«L’enzima glucocerebrosidasi è uno dei tanti enzimi lisosomiali che ha il compito di trasformare il glucocerebroside in zuccheri (glucosio) e grassi (ceramide).
«Le persone con la malattia di Gaucher mancano dell’enzima glucocerebrosidasi e non sono in grado di demolire il glucocerebroside, componente delle membrane cellulari dei globuli rossi e dei globuli bianchi.
«Di conseguenza il glucocerebroside rimane accumulato nei lisosomi, impedendo ai macrofagi di funzionare normalmente.
«I macrofagi ingrossati per l’eccesso di glucocerebroside si chiamano cellule di Gaucher.»

Chi colpisce maggiormente, uomini o donne» E quali sono i sintomi?
«La malattia di Gaucher colpisce indistintamente uomini e donne e la sintomatologia è estremamente varia. Molti soffrono di un senso di fatica generalizzata.
«A livello gastrointestinale possono manifestarsi disturbi intestinali, perdita di appetito, dolore all’addome, fegato e milza ingrossati.
«I problemi relativi al sangue possono portare a frequenti epitassi e piastrinopenia.
«A volte vi è una difficoltà respiratoria, un’alterata pigmentazione della pelle o una riduzione della normale funzionalità dei reni.»

Come viene diagnosticata?
«I sintomi della Malattia di Gaucher di Tipo I sono molto vari e questo porta con sé notevoli difficoltà diagnostiche. Le tempistiche per la diagnosi della Malattia di Gaucher sono lunghe e molto spesso ci vogliono anni (si stima mediamente dai 5-8 anni) per arrivare a una diagnosi precisa della patologia.
«Per esempio, osteoporosi grave spinge le persone a rivolgersi all’ortopedico, mentre anemia e dolori ossei suggeriscono in un primo momento una vista dall’ematologo. Diversa la situazione per la diagnosi del Tipo II. Gravi sintomi neurologici e pediatri più formati aiutano nella diagnosi di questa forma.
«Il sospetto di Malattia di Gaucher è confermato dal dosaggio ematico di glucocerebrosidase nei globuli bianchi che si ottiene tramite prelievo di sangue o analisi su culture. La diagnosi prenatale può essere eseguita su prelievo di liquido amniotico (14° – 16° settimana) o su villi coriali (10° - 11° settimana). E l’affidabilità dei due approcci è sovrapponibile. La diagnosi prenatale può essere effettuata laddove già esistono casi di Gaucher nella stessa famiglia.

Quali sono i principali centri di diagnosi specializzati?
«I centri di riferimento storici si trovano a Udine, Genova, Firenze, Modena, Napoli e Roma. Comunque, è sufficiente rivolgersi al Centro per la Malattie Rare della propria Regione per conoscere il centro di riferimento per la malattia di Gaucher.»

Esiste una cura? O quantomeno esisterà in futuro?
«Attualmente non esiste una cura della malattia di Gaucher, ma esiste una terapia enzimatica sostitutiva che utilizza una forma modificata della glucocerebrosidasi per sostituire l’enzima mancante nei pazienti affetti dalla malattia di Gaucher.
«In particolare, in Italia, sono disponibili due terapie enzimatiche e due terapie orali.
«La terapia enzimatica sostitutiva deve essere somministrata per tutta la vita ogni 14 giorni e il tempo di somministrazione dura mediamente 1-2 ore.»

Come vive una persona affetta da questa malattia?
«La terapia enzimatica sostitutiva, nella maggior parte dei Tipo I, permette di condurre una vita con sintomatologia ridotta e stemperata.
«Il Tipo II, invece, è la forma neuropatica acuta. I sintomi neurologici e viscerali sono presenti alla nascita o compaiono entro i primi mesi di vita progredendo rapidamente. Ha prognosi infausta, la terapia attualmente disponibile è inefficace e l’exitus avviene entro i 3 anni di vita.
«Nel Tipo 3 i sintomi neurologici possono variare e l’andamento può essere più o meno progressivo. Il coinvolgimento viscerale è anch’esso variabile.
«La terapia attualmente disponibile è efficace solo per la compromissione viscerale. La prognosi dipende dal tipo e dal grado di coinvolgimento neurologico. Purtroppo, nessuna delle terapie attualmente a disposizione penetra la barriera cerebrale.»

Come vengono seguiti i pazienti?
«Il paziente viene preso in carico dal Centro di Riferimento dove effettua il follow-up ogni anno, consistente in esami del sangue, TAC e Risonanza Magnetica, ecografia dell’addome, ecocardiogramma eccetera.
«Lo specialista poi redige il piano terapeutico in base ai risultati degli esami strumentali e clinici e prescrive la terapia ed il dosaggio più adatta a quel paziente.»

Quanto è diffusa in Italia?
«In Italia vi sono circa 300-350 pazienti.»

La ricerca che ruolo ha nell’aiuto ai malati? Quali sono le ultime scoperte scientifiche a riguardo?
«La ricerca è proiettata verso la terapia genica che dovrebbe garantire la guarigione, ma ci vorranno ancora diversi anni. Inoltre, la ricerca sta cercando di trovare una terapia che possa penetrare la barriera cerebrale per le forme neurologiche.»

A quali centri possono rivolgersi le persone che sospettano di essere colpiti da questa malattia?
Le persone che sospettano di essere affetti dalla malattia di Gaucher possono rivolgersi al Centro per la Malattie Rare della propria Regione per conoscere il Centro di Riferimento Gaucher.

Le istituzioni come aiutano le malattie rare e la Gaucher nello specifico?
«È da molto tempo che cerchiamo di sensibilizzare le Istituzioni sull’importanza della terapia domiciliare per i pazienti affetti dalla malattia di Gaucher.
«Dover andare in ospedale ogni 14 giorni per fare l’infusione diventa molto pesante a lungo, soprattutto perché interferisce con il lavoro (i pazienti devono prendere giorni di malattie o ferie) e i bambini perdono giorni di scuola.
«L’Ert in regime domiciliare è già possibile in alcune regioni, ma in altre no. Come il Piemonte, il Trentino, l’Emilia Romagna, la Toscana e le Marche. Crediamo che sarebbe un beneficio per tutti i pazienti usufruire dell’Ert in regime domiciliare, ma anche del SSN stesso con grossi risparmi sui costi di degenza e day hospital.»

L’Associazione Italiana Gaucher che ruolo ha nella vita dei malati?
«L’Associazione Italiana Gaucher è attiva dal 1992 sia a livello nazionale che internazionale.
«Sosteniamo pazienti e familiari nel far fronte ai disagi della patologia, ma anche per fornire un’informazione completa, corretta e costantemente aggiornata su tutti gli aspetti connessi con la malattia di Gaucher.
«Organizziamo eventi nazionali ed internazionali di approfondimento, aggiornamento e confronto sulla malattia di Gaucher.»

In che modo è possibile aiutare concretamente la vostra Associazione?
«Da molto tempo l’Associazione Italiana Gaucher Onlus collabora intensamente insieme ad AIAF e talvolta con altre associazioni lisosomiali per fare in modo che i pazienti abbiano il diritto di scegliere se effettuare la terapia enzimatica sostitutiva in ospedale oppure a casa. Su questo abbiamo bisogno di supporto da parte di tutte le istituzioni e del SSN.
«Come ogni Onlus, per andare avanti nei nostri intenti abbiamo bisogno dell’aiuto di tutti, soprattutto per quanto riguarda l’aspetto monetario.
«Tramite il 5 ‰, le donazioni o le quote di iscrizione è possibile supportare l’operato di AIG.»