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Nuova sede per il laboratorio di genetica medica «MAGI»

Il Centro, che si trova a Rovereto, è specializzato in diagnosi di alcune malattie rare e rarissime – Ne parla Nadia Clementi

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Parliamo della recente apertura del nuovo Laboratorio di Genetica MAGI, che nasce con lo scopo di fornire ai pazienti di malattie genetiche rare la diagnosi e la consulenza genetica nel rispetto delle linee di principio imposte dal Servizio Sanitario Nazionale e che si ispira in primis al rispetto della dignità della persona umana del bisogno alla salute.
L’equipe del laboratorio è composta per circa la metà da giovani trentini. Più precisamente da un medico specialista in genetica medica, da biologi specializzati, tecnici e biotecnologi che si occupano esclusivamente della diagnosi di alcune malattie genetiche rare e rarissime (MR) generalmente prive di una terapia efficace.
 
È bene sapere che in base alla direttiva della Comunità Europea è definita «Rara» quella malattia che presenta un’incidenza inferiore a 5 casi per 10.000 abitanti. Per circa l’80% le MR hanno una causa genetica.
Attualmente il numero, stimato dall’Organizzazione Mondiale della Sanità, è di oltre 6.000 malattie genetiche e, nonostante il numero di malati affetti da una singola patologia siano pochi, la somma di tutti i malati colpiti da malattie rare costituisce un dato rilevante, rappresentando circa il 10% delle persone affette da patologie invalidanti.
 
Magi è un laboratorio dotato di strumentazioni all’avanguardia in grado di fornire con una buona tempistica analisi genetiche a un’ampia rete di ospedali in tutta Italia e non solo.  
La maggior parte dei test genetici sono un esame del DNA, un composto presente nelle nostre cellule che fornisce al nostro corpo le istruzioni per crescere, svilupparsi e funzionare correttamente.
Il DNA è un filamento di messaggi codificati organizzati in specifiche istruzioni chiamate geni.
Gli esseri umani hanno 30.000 geni diversi, organizzati a loro volta in un certo numero di strutture filamentose chiamate cromosomi.
I cromosomi vengono ereditati dai nostri genitori, 23 dalla madre e 23 dal padre: abbiamo dunque due paia di 23 cromosomi. Se si pensa alla genetica come ad un libro della vita, il DNA sono le lettere, i geni sono le parole e i cromosomi sono i capitoli.
È bene inoltre ribadire che un test genetico di solito fornisce informazioni che riguardano unicamente la malattia per cui è stato effettuato.
Non esiste un test generale per tutte le malattie genetiche. L’obbiettivo di un generico test effettuato in un centro di genetica è di fornire informazioni riguardo la salute dell’individuo o della famiglia.
 
Il laboratorio Magi fornisce la diagnosi in virtù della sua vasta esperienza operativa, maturata in anni di ricerca, in particolare nel campo delle malattie della retina, delle malformazioni vascolari linfatiche e delle obesità genetiche non sindromiche a eredità mendeliana.
  
L’apertura della nuova sede a Rovereto si è resa necessaria dal grande incremento di richieste di test genetici provenienti dai più importanti clinici a livello nazionale per le singole patologie di cui si occupa il laboratorio MAGI.
L’idea di aprire la propria sede in Trentino, ci spiega il direttore del laboratorio dott. Matteo Bertelli, è nata studiando alcuni ceppi familiari con malattie genetiche rarissime delle valli trentine, la cui causa potrebbe risiedere nella conformazione territoriale, in buona parte montagnosa, che avrebbe favorito lo sviluppo di comunità in isolati geografici. Un fenomeno di endogamia che avrebbe comportato la diffusione di caratteri genetici sia positivi che negativi tra la popolazione.
Un esempio positivo fu la scoperta in un paesino ai confini della nostra provincia (Limone sul Garda), di una mutazione genetica nella lipoproteina A che permette agli abitanti di avere alti livelli di colesterolo senza accusare disturbi circolatori. 
 

 
Il direttore sottolinea che nessuna struttura, pubblica o privata, operante in provincia di Trento o nell’area vasta del triveneto, offre attualmente le tipologie delle analisi proposte da Magi.
Ad esempio per il «linfedema» quello di MAGI risulta essere l’unico laboratorio a livello nazionale a garantire la diagnosi, tanto preziosa per i malati.
Oggi molti prestigiosi istituti italiani si avvalgono dei servizi offerti da Magi tra questi, il Day Hospital di Riabilitazione Vascolare dell'Ospedale San Giovanni Battista di Roma (ospedale gestito dall’Associazione Cavalieri Italiani del Sovrano Militare Ordine di Malta), le cliniche oculistiche universitarie di Milano, gli ospedali Sacco, San Paolo, Maggiore Policlinico, la clinica oculistica universitaria dell’Ospedale Policlinico Agostino Gemelli di Roma, l’università di biologia molecolare di Siena, l’UOC Dietetica Medica del Policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena ed infine l’IRCCS «Casa Sollievo della Sofferenza» di San Giovanni Rotondo.
 
Per entrare nel merito dell’operato di Magi, ci spiega ancora il Direttore, bisogna illustrare i risultati sinora ottenuti dopo anni di esperienza e che rappresentano una vera e propria lotta alle malattie lasciate «orfane» dal Sistema Sanitario Nazionale. 
 
 Linfedema primario
Malattia genetica molto grave che coinvolge il sistema linfatico con insorgenza precoce tipicamente tra i 3 e i 10 anni di età ma in alcuni casi può manifestarsi anche in forma tardiva, intorno ai 40 anni.
Nei pazienti affetti da linfedema primario, il sistema linfatico cessa di funzionare favorendo la formazione di edema o a livello degli arti periferici, con conseguente accumulo di fluidi nei tessuti sottocutanei degli arti, o a livello dei visceri interni, con conseguente versamento di fluidi nei polmoni e nell’addome.
La patologia porta a conseguenze estremamente gravi che in casi estremi sfociano alla necrosi tissutale alle ischemie ed infine alla setticemia ed alla morte.
 
Il test genetico Magi, riconosciuto dal Servizio Sanitario Nazionale oltre ha convalidare la diagnosi dell’invalidità permanente, ha permesso, grazie alla collaborazione con l’associazione di malati SOS linfedema presieduta dal Dr. F.Forestiere, il prof. S. Michelini dell’Ospedale S. G. Battista di Roma e la partecipazione del Sovrano Militare Ordine di Malta nonché presidente della Società Europea di Linfologia, di stilare la prima casistica italiana.
I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Lymphology (Clinical and genetic study of 46 Italian patients with primary lymphedema. Michelini S. et al., 2012) e la flow-chart del test genetico sulla Encyclopedia of Human Biology (Modern clinical genetics in Lymphedemas; 3rd Edition, Elsevier).
 
L’impegno da parte di Magi sempre in stretta collaborazione con l’Associazione SOS Linfedema e la rete linfologica coordinata dal prof. Michelini è quello di denunciare e risolvere un vero e proprio paradosso del Sistema Sanitario Nazionale, che riconosce ai malati di linfedema italiani le cure gratuite all’estero in Germania e Austria, mentre in Italia ogni malato deve sostenerne in proprio i relativi costi che molto spesso risultano non sostenibili.
Questo paradosso è dovuto a un’errata classificazione della malattia nel nostro sistema sanitario (classificata come danno estetico e dunque non contemplato nei livelli essenziali di assistenza «LEA») che invece risulterebbe correttamente classificata negli altri sistemi sanitari europei.
 
Grazie all’entrata in vigore della sanità europea oggi ogni cittadino può ricevere cure gratuite in qualsiasi paese secondo gli standard e la classificazione dei LEA del paese in cui si reca.
Gli operatori del centro ci comunicano che anche i pazienti trentini si recano costantemente in Germania per ricevere le cure per il linfedema. 
 
 Distrofie retiniche ereditarie
Per le distrofie retiniche ereditarie si intende un ampio gruppo di malattie, alcune delle quali rarissime, che affliggono per lo più bambini e li rendono ciechi prima dell'età adulta, come le retiniti pigmentose.
Magi si è impegnata negli anni a creare una connessione tra i maggiori esperti italiani, avviando collaborazioni con strutture ospedaliere dislocate su tutto il territorio nazionale.
Grazie a questa rete di centri clinici di eccellenza, nata tre anni fa, è stato possibile raccogliere la più ampia casistica italiana di pazienti e, grazie a questo, mettere a punto protocolli terapeutici sperimentali e programmi di ricerca orientati alle terapie; tra queste anche la terapia genica.
I primi risultati di questo lavoro, in particolare grazie alla collaborazione con l’Ospedale Luigi Sacco di Milano, sono stati pubblicati sulla rivista Genetics and Molecular Research (Clinical and molecular genetic study of 12 Italian families with autosomal recessive Stargardt disease. Oldani M. et al., 2012), è in fase di pubblicazione un articolo scientifico in collaborazione con l’Ospedale San Paolo di Milano, focalizzato sulle Retiniti Pigmentose.
 
Magi ha inoltre promosso la mozione nr.1-00674 presentata dalla senatrice Emanuela Baio, il 31 luglio 2012, seduta n.781 (Codice e Titolo: S.1/00674 - Prevenzione per le malattie genetiche oculari - vedi) mossa a migliorare la visibilità delle reti di eccellenza presenti sul territorio nazionale.
Con il duplice obiettivo di fornire ai pazienti migliori prestazioni in termini di diagnosi, riabilitazione e accesso alle sperimentazioni e di generare un risparmio per il Servizio Sanitario Nazionale, evitando esami inutili e migrazione all'estero dei malati.
    
 Obesità genetiche
Un indice di massa corporea superiore a 30 fin da bambini, una familiarità con il sovrappeso, una fame insaziabile sono i segni clinici che contraddistinguono i pazienti affetti da obesità genetiche ereditarie non sindromiche, un gruppo di malattie rare che trovano spiegazione nei geni.
Le forme a eredità mendeliana non sindromica più studiate sono essenzialmente tre: il Deficit del recettore della melanocortina-4 (MC4R), il Deficit congenito di leptina (LEP) ed infine il Deficit del recettore della leptina (LEPR) che è la forma più rara, clinicamente non distinguibile dal deficit congenito di leptina ma identificabile solo dopo il test genetico.
 
Negli anni passati conoscenza e mezzi per affrontare queste patologie erano pochi; oggi si può fare molto attraverso la diagnosi che risulta essenziale per individuare terapie e riabilitazione.
Anche su questo fronte Magi ha attuato importanti alleanze dando il via a una task force di specialisti contro le obesità genetiche ereditarie non sindromiche che ha base presso l’Ospedale Universitario Le Scotte di Siena.
Ha realizzato anche un evento alla Camera dei Deputati per promuovere la lotta a queste malattie coinvolgendo anche degli storici e degli archeologi che hanno identificato questa malattia genetica come responsabile dell’estinzione della famiglia Farnese, una delle più importanti dinastie regnanti italiane.  
  

  
 Malformazioni Vascolari Congenite
Malattie caratterizzate da un’estrema variabilità di sintomi dipendenti dal tipo di malformazione e dalla localizzazione. Nonostante la maggior parte delle malformazioni vascolari siano di origine sporadica, sono note forme sindromiche ed ereditarie.
Nello studio preliminare, condotto assieme al Prof. Raul Mattassi dell’Istituto Clinico Humanitas Mater Domini di Castellanza (Varese) che ha coinvolto 54 pazienti, sono state identificate 8 mutazioni in 7 pazienti: nei geni GLMN, KDR, SMAD4, SLC2A10, MET, TEK e ENG.
Anche in questo caso, il laboratorio Magi è l’unico in Italia ad effettuare la diagnosi genetica. 
 
 Altre importanti malattie genetiche
Magi sta lavorando all’implementazione di nuovi test genetici per alcune forme di sordità genetiche come la Sordità sensorineurale non sindromica mitocondriale con suscettibilità all'esposizione ad aminoglicosidi (NSSD) e la Sindrome di Usher. 
 
 Magi una realtà giovane, votata all’innovazione
La peculiarità dell’attività di Magi consiste nel raggruppare collaboratori con elevata qualificazione scientifica ponendosi come una delle realtà private provinciali che occupano personale di elevata specializzazione tecnico-scientifica.
L’intento è anche quello di creare con altri enti di ricerca un effetto Silicon Valley e di favorire sbocchi lavorativi che dovrebbero frenare la migrazione all’estero dei talenti trentini ed attrarne di nuovi.
 
Nadia Clementi - n.clementi@ladigetto.it  
 
Matteo Bertelli, direttore del laboratorio di genetica medica -  bertellimatteo@hotmail.com  
Nuovo indirizzo del laboratorio di genetica medica MAGI srl - Via delle Maioliche 57D, 38068 Rovereto - 0464 662771

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Buongiorno,non so se avete fatto delle ricerche riguardo il Gene FRRS 1 l(604574 ferri c chelate reductase 1 like) e varianti di questo gene.
Se siete del gruppo di Magi collegato con la Russia. Grazie
Saluti cordiali
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