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Secondo seminario sulle malattie rare – Di Nadia Clementi

«Dalla scoperta di nuovi geni allo sviluppo di una terapia enzimatica per una forma genetica di iperuricemia» – A cura del prof. Riccardo Percudani

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Si è svolto lo scorso 21 aprile scorso presso la Sala Aurora di Palazzo Trentini il secondo seminario a cura di Magi Euregio, il Centro di ricerca sulle malattie genetiche rare diretto dal dottor Matteo Bertelli.
Il tema trattato in questo secondo appuntamento è stato dedicato alla scoperta di nuovi geni per lo sviluppo di una terapia enzimatica per una forma genetica rara di iperuricemia.
Il seminario è stato moderato dal dottor Matteo Bertelli e nel corso della mattinata sono intervenuti il dottor Fabio Cembrani, Direttore di medicina legale presso l’Azienda Provinciale per i Servizi Sanitari di Trento e il prof. Riccardo Percundani, professore associato di Bioinformatica del Dipartimento di Scienze Chimiche, della Vita e della Sostenibilità ambientale presso l'Università di Parma.
 

 
Dopo i saluti del dottor Bertelli la giornata di studi è iniziata con l’approfondimento del dottor Cembrani, incentrato sull’importanza dell'utilizzo dei dati genetici anonimi ai fini della ricerca e della pubblicazione di studi scientifici.
Il dottor Cembrani in particolare ha citato l’articolo 2 e l’articolo 3 della nostra Costituzione, dove si parla dei diritti inviolabili dell’uomo e l’impegno della Repubblica Italiana per rimuovere gli ostacoli di ogni ordine e grado per l’eguaglianza dei cittadini; ma ancora più importante è stato l’accento posto dal dottor Cembrani su alcuni passi della Carta dei diritti fondamentali dell’Unione Europea, in particolare sul diritto all’integrità della persona e sull’importanza del consenso libero e informato dei pazienti. 

I dati utili, anzi necessari, al fine delle sperimentazioni infatti derivano da persone che hanno messo a disposizione il proprio corpo rendendosi disponibili alla ricerca scientifica; si tratta di persone che, anche se malati, mantengono la propria dignità di individui e la cui privacy è importante quanto quella di qualunque altro individuo.
Si tratta di un tema, come sottolineato più volte dal dottor Cembrani, molto delicato e straordinariamente attuale.
 

 
A seguire è intervenuto il professor Riccardo Percudani, il quale è entrato in profondità sulla malattia oggetto di un suo recente studio e sulle nuove scoperte scientifiche a riguardo.
La sindrome trattata è quella di Lesch-Nyhan, una malattia molto grave che deriva da un insieme di elementi complessi a livello genetico e molecolare: i pazienti affetti da questa malattia rientrano in un insieme più ampio di patologie, ovvero delle persone il cui organismo non è in grado di produrre l’ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HPRT), un enzima di salvataggio delle basi puriniche e la cui mancanza produce un eccessivo accumulo di acido urico. 
 
Nei casi in cui questo accumulo si attesti in forma minore siamo di fronte a dei casi di iperuricemia che possono portare allo sviluppo della gotta e ad altri gravi sintomi comportamentali e motori. 
Nella forma più grave della malattia, chiamata sindrome di Lesch-Nyhan, i bambini sono incapaci di camminare e mostrano un forte impulso all’autolesionismo: tutti i pazienti manifestano un'importante disabilità motoria, che generalmente è riconosciuta per la prima volta durante i primi 3-9 mesi di vita, quando il bambino perde la capacita di tenere sollevato il capo o di stare seduto senza aiuto, e si riscontra uno scarso sviluppo muscolare.
Camminare a carponi risulta difficile o impossibile e i bambini alla fine risultano costretti sulla sedia a rotelle perché i disturbi del movimento sono talmente gravi da impedire la deambulazione. 
 

 
Tra gli altri sintomi della sindrome di Leach-Nyhan ci sono crisi epilettiche, incapacità di parlare, difficoltà ad alimentarsi da soli, ritardo mentale più o meno grave e autolesionismo; sicuramente è questo l’aspetto che colpisce di più soprattutto se si pensa che molti malati sono solo dei bambini.
La più comune manifestazione di autoaggressività è quella di mordersi: la maggior parte dei pazienti si morde le labbra e le dita, ma alcuni possono mordersi anche la lingua, le braccia, le spalle o le dita dei piedi. 

Altre forme di autolesionismo comprendono sbattere con violenza la testa contro i supporti della carrozzina, provocarsi delle lesioni alle mani e ai piedi utilizzando parti taglienti della carrozzina, o mettendosi le dita negli occhi.
Con il tempo, tali comportamenti possono accentuarsi o diminuire, con variazioni notevoli per quanto riguarda la loro gravità.
Nei casi peggiori, tali comportamenti si verificano quotidianamente e possono determinare complicazioni gravi.
 

 
Per questa terribile malattia non esistono, purtroppo, cure efficaci, ma la ricerca ovviamente continua a lavorare.
Nella sua relazione infatti il prof. Percudani ha descritto i risultati di un progetto finanziato da Telethon e in collaborazione con il Centro di ricerca Magi che riguarda proprio le terapie per il deficit genetico della proteina HPRT.
Nell’ambito di questo progetto di ricerca il prof. Percudani e il suo team stanno sviluppando un trattamento con gli enzimi della via degradativa dell'acido urico: questi enzimi che sono stati scoperti nei laboratori del prof. Percudani sono presenti nei mammiferi ma non nell'uomo e nelle scimmie antropomorfe. 

La terapia enzimatica sostitutiva è stata finora applicata con successo nella cura di alcune malattie genetiche ma questo sarebbe però il primo caso in cui si utilizza, per questa terapia, una combinazione di tre diverse proteine.
Per la conversione dell'acido urico in un composto più solubile e facilmente eliminabile sono infatti necessarie tre proteine distinte; e proprio queste proteine sono state ottenute in forma attiva nei laboratori guidati dal prof. Percudani ed è stata ottenuta una preparazione farmaceutica adatta per i test su un modello animale della malattia.
Un grande passo avanti dunque sia per la ricerca scientifica sia per dare nuova speranza ai malati della sindrome di Leach-Nyhan.
 

 
Fondamentale per questi nuovi risultati è stato il contributo del laboratorio di ricerca MAGI: il prof. Percudani infatti non ha avuto timore di definire queste scoperte come «una rivoluzione nell'approccio alla diagnostica e alla ricerca nel campo delle malattie genetiche».
In particolare nel caso della malattia di Lesch-Nyhan, queste tecniche potrebbero essere utilizzate per comprendere perché pazienti con deficit HPRT sviluppano forme più o meno gravi della malattia e per identificare interazioni funzionali tra HPRT ed altri geni.
Tra l'altro Il dott. Matteo Bertelli del Centro MAGI ha fornito importanti contributi allo studio delle basi molecolari della malattia e oggi continua la collaborazione con MAGI per lo studio del gene HPRT e di un altro gene simile la cui funzione nell'uomo rimane tuttora sconosciuta.
 
Nadia Clementi - n.clementi@ladigetto.it
 
 Per informazioni  
Prof. Riccardo Percudani
Dipartimento di Scienze Chimiche, della Vita e della Sostenibilità ambientale
Tel: 0521-905140; Email: riccardo.percudani@unipr.it
dott. Matteo Bertelli, Medico Genetista, Presidente MAGI EUREGIO, BOLZANO
MAGI Euregio S.c.s. - Via Maso della Pieve 60/A - Pfarrhofstraße 60/A - I-39100 Bolzano/Bozen Phone: +39.0471.25.14.77 - Email: bertellimatteo@hotmail.com

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