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Malattie pediatriche rare – Di Nadia Clementi

Ne parliamo con la dottoressa Marina Macchiaiolo dirigente malattie rare presso il Dipartimento Pediatrico Universitario dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma

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L’ultimo giorno di febbraio verrà celebrata la Giornata Mondiale dedicata alle Malattie Rare.
Istituita nel 2008, nel corso degli anni è diventato un evento molto importante per sensibilizzare un problema silenzioso che colpisce tantissime famiglie nel mondo.
In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone.
Si conoscono tra le 7mila e le 8mila malattie rare, molto diverse tra loro ma spesso con comuni problemi di ritardo nella diagnosi, mancanza di una cura e carico assistenziale.
 
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Di questi, solo il 60% dei malati rari riceve una diagnosi certa dopo un'attesa che va dai 2 ai 7 anni dalla comparsa dei primi sintomi, mentre il 40% resta senza diagnosi.
 
Altro dato preoccupante è che il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
 
Purtroppo le conoscenze medico-scientifiche sono ancora in divenire e gli scarsi investimenti nella ricerca si traducono in ritardi e mancanze nella diagnosi, per questo è importante che la presa in cura dei pazienti avvenga in centri specializzati: con personale formato, con una maggior conoscenza medica e la possibilità di accedere a terapie avanzate per dare una speranza concreta a questi pazienti.
 
Noi, per saperne di più abbiamo intervistato la dottoressa Marina Macchiaiolo, Dirigente medico presso il Dipartimento Pediatrico Universitario dell’Ospedale Bambino Gesù IRCCS (Roma) che si occupa della gestione di circa 15mila pazienti affetti da malattie rare a partire dal processo diagnostico fino alla presa in carico pediatrica.
In particolare gestisce un ambulatorio dedicato alle malattie rare non diagnosticate ed è la referente per l'Ospedale della rete ERN (European Rare disease Network) Genturis per quanto riguarda la neurofibromatosi di tipo 1, e si occupa tra l'altro di patologie genetiche da cosiddetto iperaccrescimento.
 

 Chi è la dr.ssa Marina Macchiaiolo  
Attività lavorativa
Dal 2016 Alta specializzazione in Malattie Rare non diagnosticate
Dal 2011 Pediatra presso UOC Malattie Rare e Genetica Medica Ospedale Pediatrico Bambino Gesu'
2005 Pediatra presso UOC Pediatria Generale Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. Roma
2004-2005 Pediatra presso DEA Ospedale Pediatrico A.Meyer Firenze
2001-2003 Pediatra presso l’Oncologia Pediatrica del dipartimento di Scienze pediatriche Neurospsichiatriche e Neurochirurigiche UCSC-
2001 dirigente medico di primo livello presso UOC pediatria e neonatologia dell’Ospedale di Assisi (PG)
1994-95 borsa di studio Epidemiologia e Clinica dei Difetti Congenti presso la Clinica Pediatrica UCSC.
Formazione:
1988 Diploma di Baccalaureato Internazionale United World College of the Adriatic di Duino (Trieste).
1994 Laurea in Medicina e Chirurgia -UCSC Roma
1999 Diploma di Specializzazione in Pediatria UCSC Roma



Dottoressa Macchiaiolo, quali sono le principali attività svolte dall'Unità Operativa di Malattie Rare e Genetica Medica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù?
«La nostra Unità Operativa si occupa di condizioni genetiche, la maggior parte delle quali rare, assistendo i pazienti nel percorso diagnostico ma anche e soprattutto nella presa in carico globale.
«Le malattie rare sono spesso condizioni ad alta complessità assistenziale e pertanto le famiglie di un bambino affetto sono costrette ad interfacciarsi con molti medici specializzati. Il nostro ruolo è quello di facilitare il percorso delle famiglie facendo da interfaccia tra i pazienti e gli specialisti.»
 
Quanti sono i casi di malattie rare pediatriche in carico presso il vostro Ospedale?
«Trattandosi di un ospedale di terzo livello moltissime unità operative accolgono bambini e bambine con malattie rare.
«Nel 2021 sono stati circa 21.000 pazienti con malattia rara che accedono a livello ambulatoriale a cui si aggiungono 4.000 con sospetta Malattia rara.
«Circa il 23% dei ricoveri ordinari nel 2021 sono di pazienti con una malattia rara (45% extraregionali), pari a circa 6400 ricoveri.»
 
Lei gestisce un ambulatorio dedicato alle malattie rare non diagnosticate, vuole approfondire?
«Ad oggi conosciamo circa 7.000 malattie con causa genetica nota ma questo numero, grazie alle nuove tecnologie di sequenziamento genico, aumenta di giorno in giorno.
«Tuttavia nonostante le migliorate conoscenze e le possibilità tecnologiche impensabili fino a poche decine di anni fa, sono molti i pazienti che rimangono ancora senza una diagnosi certa.
«Nel mondo ci sono circa 350 milioni di persone affette da malattie genetiche rare (prevalenza < 1/3000) ma poco più del 50% hanno un nome preciso. Si conta che ogni anno nascono circa 6.000 malati a cui non si riesce a fornire una diagnosi.
«Nell’ambulatorio dedicato, si valuta il percorso diagnostico seguito dal paziente offrendo la possibilità di accedere ad esami diagnostici di terzo livello quali esami di sequenziamento genico (esoma clinico) sia di accedere ad eventuali studi di ricerca clinica.
 
Lei è anche la referente per l'Ospedale della rete ERN (European Rare Disease Network) Genturis per quanto riguarda la neurofibromatosi di tipo 1. Ci parla anche di questo suo importante ruolo?
«Le reti europee per le malattie rare sono un importante network che mette in connessione gli specialisti di riferimento per specifiche patologie o gruppi di patologie, per scopi didattici, di ricerca ma anche clinici permettendo la condivisione di casi particolarmente complessi al fine di offrire al paziente la possibilità di una valutazione multicentrica senza necessità di farlo muovere.
«Il nostro ospedale è coinvolto in numerose reti europee e io mi occupo in particolare della neurofibromatosi di tipo 1, che seppur rientra tra le patologie rare per frequenza, è la malattia genetica monogenica (causata cioè dalla mutazione di un solo gene) più frequente.»
 
Lei si occupa anche di patologie genetiche da cosiddetto iperaccrescimento, ci può spiegare che cosa sono e come si curano?
«L’ambulatorio delle patologie genetiche da iperaccrescimento si occupa di un gruppo di patologie rare caratterizzate da un accrescimento eccessivo che può essere globale o distrettuale (ad esempio la sindrome di Beckwith Wiedemann o la più rara sindrome di Proteus).
«Non esistono al momento trattamenti specifici ma alcune di queste condizioni necessitano di una sorveglianza clinica specifica per la diagnosi precoce di alcune possibili complicanze.
«Al momento sono in corso numerosi studi farmacologici sperimentali per alcune patologie da accrescimento distrettuale, studi di cui facciamo parte come Unità operativa.»
 
Quali sono le malattie rare e genetiche più note nei bambini?
«Come già accennato la patologia rara più frequente è la neurofibromatosi tipo 1 patologia nota da molti anni; la prima descrizione da parte del dr Recklingausen da cui peraltro ha preso il nome, risale alla fine dell’800.
«Sebbene sia nota e studiata da molti anni dal punto di vista clinico, molti aspetti molecolari sono ancora sconosciuti. Ad esempio la NF1 è una condizione ad alta variabilità clinica, per cui più membri della stessa famiglia affetti, a parità di variante genetica, presentano quadri clinici di gravità molto variabile.
«Un altro gruppo di malattie rare ben conosciute ma su cui si sta ancora studiando molto sono le cosidette RASopatie , condizioni causate da mutazioni in geni che fanno parte di uno stesso processo metabolico.»
 

 
Come si riconosce una malattia rara? E sono aumentate negli ultimi anni?
«Le malattie rare su base genetica sono spesso caratterizzate dal coinvolgimento di più organi, si associano frequentemente a disabilità cognitiva e hanno esigenze mediche complesse; presentano spesso delle caratteristiche del viso che in gergo medico chiamiamo in modo forse inappropriato dismorfie, per intendere che hanno tratti spesso non consoni a quelli familiari ma più caratteristici di una determinata sindrome, hanno spesso problematiche di tipo neurologico, respiratorio e alimentare, per cui richiedono un tipo di assistenza molto elevata. Le malattie rare non sono verosimilmente aumentate ma sono migliorate le nostre capacità diagnostiche.»
 
Come viene diagnosticata una malattia rara e quali sono i maggiori Centri specializzati in Italia?
«Le diagnosi possono essere fatte partendo dal riconoscimento di segni clinici e facciali caratteristici che permettono di formulare delle ipotesi diagnostiche che poi vengono confermate a livello molecolare, mentre talvolta le nuove tecnologie di sequenziamento genico ci permetto di effettuare il percorso inverso quando i quadri clinici non sono particolarmente caratteristici.
«Si effettua l’analisi molecolare di una parte del DNA (esoma clinico ) e si individuano varianti già precedentemente descritte causative di quadri clinici compatibili con quello del paziente. In ambito pediatrico ci sono vari centri prevalentemente connessi agli ospedali Pediatrici o alle Pediatrie di terzo livello.»
 
Nei casi di sospetta malattia rara in un bambino, a chi ci si deve rivolgere?
«Il pediatra curante o la famiglia può certamente rivolgersi ai centri di riferimento più vicini alla residenza del paziente per una prima valutazione. Nei casi ad esordio precoce i bambini vengono segnalati direttamente dalle neonatologie o dai punti nascita.»
 
Le terapie per le malattie rare sono diverse da quelle per le altre patologie, come si identificano le strategie terapeutiche? È pensabile riuscire a trovare delle cure per tutte le malattie rare?
«Le terapie eziologiche (quelle che curano la causa della malattia) sono ancora poche anche se ci sono tante sperimentazioni in corso. Alcune di queste sono divenute peraltro realtà, ad esempio la terapia genica per la atrofia muscolare scheletrica.
«Purtroppo le sperimentazioni però sono molto più complesse rispetto alle patologie comuni, in primis per la necessità di raccogliere un numero sufficiente di pazienti per effettuare una sperimentazione valida.
«Tuttavia i pazienti possono essere supportati in modo sintomatico migliorando gli aspetti nutrizionali respiratorie etc.»
 
A che punto è la ricerca sulle malattie rare nei bambini e quali sono le sfide per il futuro?
«Negli ultimi anni abbiamo assistito, grazie all’introduzione delle nuove tecnologie di sequenziamento di nuova generazione, ad una rivoluzione delle capacità diagnostiche migliorando anche la capacità di comprendere i meccanismi patologici alla base delle malattie e di conseguenza aprire nuovi orizzonti su possibili trattamenti. Quindi direi che è sicuramente un momento di grande possibilità.»
 
Il Covid-19 in questi ultimi due anni ha recato ritardi nei controlli che cosa è successo in ambito pediatrico nel suo reparto ci può parlare di questo?
«La pandemia ha certamente causato difficoltà ai pazienti affetti da malattie rare sia per la difficoltà di accedere ai servizi, sia per la paura di frequentare luoghi potenzialmente a rischio come gli ospedali.
«In ospedale tuttavia dopo un primo momento di difficoltà abbiamo cercato di garantire l’accesso con la consueta modalità mettendo in atto tutte le precauzioni possibili per i bambini ed i familiari.
«L’arrivo della vaccinazione poi ha reso certamente tutto più regolare e sicuro.»
 
Qual è l’aiuto ai malati rari che più manca nel nostro paese?
«A mio modo di vedere, l’aspetto più carente è l’assenza di un omogeno sostegno a livello territoriale, sia in termini assistenziali sia nella possibilità di districarsi complessi meandri della burocrazia con la quale molte famiglie debbono scontrarsi per vedere garantiti molti dei diritti essenziali quali, l’accesso sicuro all’educazione, la fornitura di presidi e assistenza domiciliare ove necessario.»
 
L’ultimo giorno di febbraio è la «Giornata Mondiale delle Malattie Rare» e il 3 marzo sarà anche la «Giornata dedicata ai difetti congeniti». Cosa ritiene utile o doveroso dire a proposito di queste ricorrenze?
«Le due ricorrenze hanno lo scopo di aumentare la consapevolezza e sensibilizzare la popolazione sull'impatto che le Malattie Rare hanno sulle vite delle persone e delle loro famiglie.
«Hanno l’obiettivo inoltre di ridurre il senso di isolamento che spesso i malati rari e le loro famiglie percepiscono in modo significativo.
«Offrono la possibilità di accendere un faro affinché sia la scienza che le istituzioni si impegnino per migliorare le condizioni di vita delle persone e delle famiglie che si trovano ad affrontare una malattia rara, ognuno secondo la propria funzione.»
 
Nadia Clementi – n.clementi@ladigetto.it
Dottoressa Marina Macchiaiolo
https://www.ospedalebambinogesu.it/ospedale/
Alta Specializzazione Malattie Rare non Diagnosticate
Malattie Rare e Genetica Clinica
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - she/her
Rare Diseases and Medical Genetics Unit
Bambino Gesù Children's Hospital
00165 Rome Italy - Telephone +39 06 6859 2537

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