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Parliamo dei Malati Sindrome di Sjögren – Di Nadia Clementi

15/07/2023

Dona un dermatoscopio al Prof. Giampiero Girolomoni, Direttore del Reparto di Dermatologia Ospedale di Borgo Trento-Verona

Il prof. Giampiero Girolomoni con la dottoressa Lucia Marotta.

In occasione del 18° Anniversario dell’Associazione Nazionale Italiana Malati Sindrome di Sjögren – A.N.I.Ma.S.S. ODV – che si è celebrato lo scorso 27 aprile presso l’Ordine dei Medici di Salerno, la Presidente, dottoressa Lucia Marotta, ha fatto un bilancio dell’intensa attività socio-assistenziale svolta per far conoscere e informare sulla grave, rara e malattia degenerativa, la Sindrome di Sjögren Primaria Sistemica.

Nel suo intervento ha illustrato tutte le iniziative messe in campo in questi ultimi anni: pubblicazioni, Giornate Mondiali, produzione di Video, del cortometraggio «L’amante Sjögren» e del Film «La sabbia negli occhi» fruibile su Yotube e Amazon Prime Video, Convegni e Progetti realizzati per favorire la ricerca di questa complessa e subdola patologia.

Tra i numerosi progetti l’Associazione si è resa partecipe anche di donazioni di macchinari per la ricerca: un carrello al prof. Massimo Fusconi del Dipartimento ORL Audiologia e Foniatria presso il Policlinico Umberto I di Roma nel gennaio 2015 e uno scialoendoscopio nel maggio 2020; un incubatore cellulare al prof. Claudio Lunardi presso il Reparto di Immunologia Policlinico Borgo Roma-Verona, da lui diretto a novembre 2018. Lezioni di Medicina Narrativa e attraverso l’Arte del Cinema, per la sensibilizzazione e informazione della malattia.

Lo scorso 28 giugno 2023 ha voluto donare un dermatoscopio al prof. Giampiero Girolomoni, Direttore del Reparto di Dermatologia Ospedale di Borgo Trento di Verona, per favorire la ricerca in ambito dermatologico.

Il prof. Giampiero Girolomoni, il cui curriculum è a questo link.

«Le manifestazioni dermatologiche della Sindrome di Sjögren – afferma il prof. Giampiero Girolomoni – hanno una connettivopatia autoimmune cronica che ha come bersaglio principale le ghiandole esocrine, in particolare le ghiandole lacrimali e salivari, con conseguente produzione deficitaria dei loro secreti.
«Purtroppo – spiega il prof. Girolomoni – questa sindrome è caratterizzata da un decorso inizialmente insidioso e aspecifico di difficile inquadramento diagnostico.
«Le manifestazioni mucocutanee sono i sintomi principali e più precoci e determinano una graduale compromissione della qualità di vita.»

Le manifestazioni cutanee sono numerose si differiscono tra loro in gravità e frequenza. La xerosi cutanea, associata a prurito e lesioni secondarie da grattamento, è il reperto più frequente con una prevalenza del 67% nella popolazione affetta.
Tale manifestazione, al contrario rispetto a quanto ritenuto in passato, non sembra essere correlata ad una disfunzione delle ghiandole sudoripare quanto ad un difetto di barriera cutanea.

«È importante in questi pazienti riconoscere i segni di vasculite – continua il professore – la quale è la seconda manifestazione cutanea per frequente. In particolare, si può manifestare prevalentemente a livello degli arti inferiori con petecchie, porpora, sia palpabile che non palpabile, o come vasculite orticarioide.
«L’esame istologico di queste lesioni conferma un quadro di vasculite leucocitoclastica dei piccoli vasi. La vasculite associata a Sindrome di Sjögren è importante da riconoscere poiché si associa ad una più elevata mortalità e un più alto rischio di sviluppare linfomi specialmente se accompagnata da altri fattori di rischio quali ipocomplementemia, crioglobulinemia e ingrossamento delle parotidi.
«Una particolare manifestazione cutanea della Sindrome di Sjögren è l’eritema anulare. Tale reperto è stato documentato soprattutto in pazienti di origine asiatica e si manifesta clinicamente con una eruzione eritematosa fotoindotta distribuita in un pattern anulare policiclico caratterizzato da bordi rilevati con aree di risoluzione centrale.
«L’obiettività di queste lesioni è molto simile a quella tipica del lupus eritematoso cutaneo subacuto e, più raramente, del lupus tumidus.

«È ancora dibattuto – precisa il prof. Girolomoni – se tale manifestazione cutanea rappresenti effettivamente una manifestazione della Sindrome Sjögren o se non sia invece correlata ad un lupus eritematoso sistemico insorto nel contesto della stessa o ad una sindrome overlap tra le due patologie. Il quadro eziopatologico di questa manifestazione è ulteriormente complicato dall’evidenza che una positività agli anticorpi anti-Ro/SSA e anti-La/SSB è riscontrabile sia nella Sindrome di Sjögren sia in pazienti affetti da lupus eritematoso cutaneo subacuto.
«Inoltre, il passaggio transplacentare di tali anticorpi da una madre affetta al nascituro può essere causa di lupus neonatale, il quale si manifesta tipicamente con una eruzione cutanea eritematosa a pattern anulare nel neonato. Il fenomeno di Raynaud può essere riscontrato in questi pazienti sebbene in forma più lieve rispetto ad altre connettivopatie quale la sclerosi sistemica.
«Altre condizioni cutanee che sono state più debolmente associate alla Sindrome di Sjögren sono orticaria cronica, alopecia fibrosante frontale, vitiligine, lichen planus, perniosi, livedo reticularis e racemosa anche in assenza di vasculite, lesioni eritema multiforme-like, eritema nodoso, amiloidosi nodulare cronica, sindrome di Sweet, papulosi linfomatoide e linfomi cutanei a cellule T.»

La valutazione dermatologica fa parte della valutazione polispecialistica che i pazienti con Sindrome di Sjögren possono richiedere, e talvolta può permettere di formulare una diagnosi precoce della malattia, e di gestire al meglio le manifestazioni mucocutanee.

In Italia sono circa 3 milioni i pazienti affetti da una malattia rara. E le malattie rare note sono 8mila, numero destinato a salire almeno a 10mila man mano che si scoprirà di più sul patrimonio genetico.
La malattia rara, per sua natura, porta con sé difficoltà nella diagnosi, nella terapia e che spesso viene affidata a farmaci non appositamente formulati per quella patologia ma con caratteristiche simili nella sua cronicità.
Oggi il problema principale non è solo la difficoltà di individuarla ma anche quello di individuare la terapia adeguata, per questo è importante riflettere sull’importanza della ricerca, in particolare verso questo gruppo di malati, statisticamente minoritario ma che necessita di tutti i nostri sforzi e la nostra attenzione.