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Parliamo di anomalie vascolari – Di Nadia Clementi

11/11/2018

VI Congresso Nazionale della Società Italiana per lo Studio delle Anomalie Vascolari (SISAV) a Comano Terme

Dott. Yeltay Rakhmanov, Magi Group.

Si è svolto dal 27 al 29 settembre a Comano Terme presso il Grand Hotel Terme di Comano il VI Congresso Nazionale della Società Italiana per lo Studio delle Anomalie Vascolari (SISAV).
Tale importante evento è stato organizzato per la prima volta in Provincia di Trento grazie alla collaborazione scientifica e organizzativa dell’Istituto di genetica medica MAGI che ha le proprie sedi in Trentino Alto-Adige e in particolare del suo Presidente, il dottor Matteo Bertelli che ha fortemente voluto portare in regione un appuntamento scientifico che è diventato un punto di riferimento per la comunità scientifica, per gli operatori professionali, medici e non medici, che si dedicano alla ricerca, alla diagnosi e alla cura delle anomalie vascolari.

Le anomalie vascolari sono errori nello sviluppo embrionale dei vasi, su base genetica. L’incidenza globale delle anomalie vascolari nella popolazione non è nota con esattezza.
In uno studio su 3573 bambini di 3 anni, l’incidenza delle malformazioni vascolari è risultata 1,2%.
La classificazione nosologica delle anomalie vascolari è a tutt’oggi fonte di notevoli difficoltà e controversie a causa dell’eterogeneità delle entità clinico-patologiche e della confusione generata dalla terminologia medica del passato.
L’esigenza di parlare un linguaggio scientifico universale ha condotto negli ultimi decenni alla ricerca di una classificazione internazionale che offra al clinico uno strumento semplice e pragmatico nel riconoscimento e nella gestione delle varie anomalie vascolari.

Nel 1996 l’International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA) ha approvato una classificazione che rappresenta un’evoluzione della precedente classificazione di Mulliken e Glovacki del 1982.
Tale classificazione ha il pregio di essere molto semplice e schematica.
Essa distingue le anomalie vascolari in 2 gruppi principali che si differenziano radicalmente sul piano anatomo-patologico: i tumori vascolari, che sono patologie neoplastiche, e le malformazioni vascolari propriamente dette, che sono costituite da alterazioni disembriogenetiche di vari distretti dell’apparato circolatorio. Inoltre le malformazioni vascolari sono distinte, in relazione alle caratteristiche emodinamiche, in due sottotipi principali (ad alto flusso e a basso flusso) ai quali si aggiungono le forme complesse o combinate.

Dott. Matteo Bertelli, Presidente Magi Group.

Il VI Congresso Nazionale ha visto oltre 120 relatori nazionali e internazionali illustrare i propri lavori, partecipare a tavole rotonde e discutere sul tema delle anomalie vascolari.
Poche branche della scienza, come la biologia vascolare si sono sviluppate nell’ultimo decennio con innumerevoli scoperte negli ambiti della genetica, dell’ingegneria tissutale e della microchirurgia.
Per affrontare oggi un problema come quello delle malformazioni vascolari, siano esse un aneurisma, una malformazione vaso-linfatica o una fistola atero-venosa, è necessario riunire specialisti in microchirurgia, biologia e genetica, fisica e informativa, in quanto ciascuna di queste branche specialistiche ha contribuito a migliorare le aspettative di vita di questi malati.

La medicina e chirurgia vascolare sta diventando un ambito che approccia le sue scelte basandosi su studi di genetica e di altre tecniche di indagine morfologica molto avanzate. Uno dei maggiori contributi in questa materia viene apportato dai laboratori MAGI del Trentino Alto-Adige che hanno portato in Italia il test genetico per la diagnosi di questa patologia.
I laboratori MAGI, grazie alla stretta collaborazione con famosi bioinformatici, hanno sviluppato un algoritmo per l’analisi dei dati di sequenziamento di un tessuto prelevato in sala operatoria per identificare le mutazioni in esso contenute.
Per facilitare l’invio del campione biologico è stato ideato un KIT per il prelievo e il trasporto che consente il mantenimento a temperatura ambiente del campione, consentendo così l’accesso al servizio a campioni provenienti da tutta Europa.

Per la prima volta la sessione principale del Congresso si dedica alla genetica delle anomalie vascolari: l’importanza dell’approccio clinico unito all’indagine genetica è sottolineato dai più importanti clinici e genetisti presenti a Comano Terme che hanno voluto ringraziare l’Istituto MAGI per l’impegno pluriennale nella diagnosi e nella ricerca delle cause genetiche delle anomalie vascolari.
Tra i progetti illustrati al congresso di cui MAGI è promotore vi è anche lo studio di una molecola di RNA antisenso in grado di regolare l’espressione di un importante fattore di trascrizione implicato nello sviluppo di linfedema, una patologia causata da malformazioni del sistema linfatico.
Tale studio sperimentale è di enorme interesse in quanto potrebbe portare allo sviluppo di una terapia personalizzata per pazienti affetti da linfedema-distichiasi che presentano mutazioni in FOXC2.

Tra i principali relatori, molti dei quali di fama internazionale, vi sono Raul Mattassi , Ospedale Humanitas Mater Domini; Sandro Michelini, Ospedale San Giovanni Battista; Matteo Bertelli, Istituto di genetica medica MAGI; Liborio Stuppia, Università degli Studi «G. d'Annunzio» Chieti - Pescara; Tommaso Beccari, Università degli Studi di Perugia; Francesca Manunza, Genova; Ezio Fulcheri, Genova; Veronica Kinsler, London, UK; Pietro Dalmonte, Genova; Maya El Hachem, Roma; Daniela Cavalca, Brescia; Corrado Occella, Genova; Francesco Stillo, Roma.

Nadia Clementi: n.clementi@ladigetto.it
Dott. Matteo Bertelli - matteo.bertelli@assomagi.org